本文轉(zhuǎn)自【杭州日報(bào)】；
一個(gè)家庭，8人患上癌癥
浙江36歲的羅女士真的怕了
她剛剛生下二胎寶寶
還沉浸在喜悅中
前不久，卻突然確診癌癥
我們家到底怎么回事？
前段時(shí)間
羅女士偶然發(fā)現(xiàn)
一直定期觀察的“甲狀腺結(jié)節(jié)”突然變大
她覺得不對勁
馬上到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查
在檢查中
她被確診為甲狀腺未分化癌
這是甲狀腺癌中
危險(xiǎn)性極高、預(yù)后較差的一種
治療期間
羅女士突然想到一件事情
讓她覺得沒那么簡單
奶奶因?yàn)榘┌Y早早過世
父親身患四種癌癥
哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌
一位叔叔有肝癌病史
一堂兄是肺癌患者
一堂弟因肺癌過世……
“一個(gè)家族已經(jīng)有8個(gè)人患癌，
而且查出患病時(shí)年紀(jì)都還輕。”
這一次
羅女士想弄清楚這個(gè)“謎團(tuán)”
為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素
她找到浙江省腫瘤醫(yī)院咨詢了專家
在了解完情況后
專家和團(tuán)隊(duì)對羅女士父系的家族18人
進(jìn)行了基因檢測
調(diào)查染色體有無異常狀況
經(jīng)過一段時(shí)間的研究
再通過分子病理檢測和解讀發(fā)現(xiàn)
羅女士家族
患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病
——李-佛美尼綜合征
（Li-Fraumeni syndrome）
“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導(dǎo)致，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生，攜帶這個(gè)突變基因的人腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高，而且很多都是在年輕時(shí)發(fā)生的。”該院病理科負(fù)責(zé)人蘇丹教授說。
專家介紹
遺傳性腫瘤可發(fā)生于
全身多個(gè)器官和部位
臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征
林奇綜合征都屬于此
而它們就是
最常見的結(jié)直腸癌
子宮內(nèi)膜癌易感遺綜合征
另外
遺傳性腫瘤的確診
往往需要基因檢測來明確
不過專家指出
一般所遇到的癌癥患者都是散發(fā)的
僅5%-10%的腫瘤
為遺傳性腫瘤
只要早期發(fā)現(xiàn)
一般預(yù)后比散發(fā)性腫瘤好
“比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結(jié)腸癌病史，經(jīng)過治療現(xiàn)在生存狀況良好。”
目前經(jīng)過治療
羅女士的病情趨于穩(wěn)定
腫瘤沒再出現(xiàn)新進(jìn)展
了解完家族病史的來龍去脈
她也坦然了許多
遺傳，只能通過科學(xué)手段來判別
一般人是看不出來的
所以
定期做好檢查，是有必要的
及早發(fā)現(xiàn)問題
才能避免進(jìn)一步惡化
來源：杭州日報(bào)綜合浙江省腫瘤醫(yī)院、廣東公共DV現(xiàn)場
